بررسی ژن های atpase 6/8 و trnalys و ناحیه d-loop میتوکندریایی در بیماران ایرانی مشکوک به اُتیسم

اُتیسم، یک اختلال چند عاملی مربوط به تکوین عصبی، تمامی یا بسیاری از سیستم های عملکردی مغز را تحت تأثیر قرار می دهد و از نقص عملکرد میتوکندریایی که به متابولیسم انرژی آسیب میرساند متأثر می گردد. از آنجایی که جهش هایی مرتبط با بیماری های عصبی مختلفی در ژن های میتوکندریایی شناخته شده است، در این مطالعه ژن های atpase 6/8 با توجه به نقش اصلی آن ها در تولید انرژی و ژن trnalys به عنوان نقاط داغ جهش از نظر وجود جهش های احتمالی مرتبط با اُتیسم بررسی شدند. هم چنین همراهی برخی بیماری ها با هاپلوگروپ های خاص گزارش شده است. بر همین اساس توزیع دو گروه کنترل و بیمار در هاپلوگروپ های مختلف بررسی و hvs iی ناحیه d-loop نیز از نظر افزایش جهش در نتیجه ی افزایش گونه های اکسیژن فعال مطالعه گردید. قطعات mtdna (trnalys و atpase 6/8) در گروه 24 نفره بیمار و hvs i، trnathr و trnapro این گروه و گروه 100 نفره کنترل ایرانی تبار تکثیر شد و از نظر جهش ها و پلی مورفیسم ها با استفاده از تعیین توالی امپلیکون مورد بررسی قرار گرفت. نتایج این مطالعه نشان داد که جهشی مرتبط با پیشرفت اُتیسم در ژن های atpase 6/8 و نیز trnalys و trnathr وجود ندارد. a15973g به عنوان جهش جدید در ژن trnapro در یک بیمار مشاهده شد. داده های حاصل از بررسی حساسیت هاپلوگروپ ها در بروز اُتیسم بین دو گروه تفاوت معناداری نشان نداد. تغییر c16223t به طور معنی داری در گروه کنترل افزایش نشان داد. به منظور اثبات c16223t به عنوان عامل کاهش خطر در بروز اُتیسم، به تعداد نمونه بیشتر و تعیین هاپلوگروپ ها با استفاده از بررسی پلی مورفیسم ها در مناطق کدکننده mtdna در مطالعات آینده نیاز است. برای روشن ساختن ارتباط a15973g و اُتیسم می بایست روش هایی حساس تر از تعیین توالی جهت بررسی هتروپلاسمی بودن این تغییر در مادر بیمار صورت گیرد.